Biomedicina

Estudo de Crowdsourcing com 30.000 Imagens Relaciona Genes ao Tamanho do Cérebro

Dados de DNA e imagens médicas foram combinados para encontrar ligações genéticas À anatomia do cérebro.

  • sexta-feira, 23 de janeiro de 2015
  • Por Antonio Regalado
  • Tradução por Elisa Matte (OPINNO)

Uma imagem de ressonância magnética colorida mostra uma secção transversal de um cérebro humano.

Uma grande rede de neurocientistas e médicos que comparou mais de 30.000 imagens do cérebro com o DNA das pessoas diz ter encontrado vários genes que parecem influenciar o tamanho de estruturas cerebrais envolvidas na inteligência e memória, bem como o volume do próprio cérebro.

Embora a importância médica desses indícios esteja longe de clara, o consórcio, chamado Enigma, diz que seu trabalho demonstra uma nova estratégia de computação distribuída capaz de analisar um grande número de exames de ressonância magnética e resultados dos testes de DNA. "O que a Enigma está fazendo é vasculhar cada pixel de cada ressonância e comparar com cada genoma", diz Paul Thompson, o neurocientista que organizou a pesquisa. "Este é um mapa de como fazer isso".

Thompson, que é chefe do Imaging Genetics Center da Universidade do Sul da Califórnia, acredita que a Enigma é a maior colaboração a combinar esforços para estudar o cérebro. O novo estudo, publicado quarta-feira na revista Nature, lista 287 autores e 193 instituições. O estudo envolveu a análise de 30.717 exames cerebrais, bem como a informação genética coletada por pesquisadores no Camboja, África do Sul, Estados Unidos e outros países.

Exames de ressonância magnética são caros e analisá-los requer computação intensiva. Especialmente quando combinados com informação de DNA, estes dados são muito grandes para serem facilmente enviados pela Internet e, em alguns casos, as regras de privacidade evitam que atravessem fronteiras internacionais. O consórcio diz resolver este problema com uma abordagem distribuindo a todos os centros um algoritmo comum com o qual processam as imagens, depois disso seus resultados são ponderados e combinados.

Grandes estudos que relacionam genes com doença não compensaram na neurociência. Para algumas condições comuns, como a depressão, não há indícios genéticos convincentes em todos. Em vez de desistir, no entanto, alguns pesquisadores estão buscando maneiras de aumentar consideravelmente o tamanho dos estudos. No caso do Enigma, isso foi feito "crowdsourcing" a análise de exames de ressonância magnética existentes. "Há muitos tipos de imagens do cérebro de pacientes com doença de Alzheimer, esquizofrenia e autismo que foram coletadas ao longo de décadas. Há uma enorme quantidade de dados armazenado", diz Thompson.

A abordagem Big Data está em alta. No ano passado, os Institutos Nacionais de Saúde concederam à Enigma e vários outros centros US$ 32 milhões como parte de um plano para financiar mais de meio bilhão de novas formas de explorar dados biológicos durante os próximos sete anos. Em uma entrevista no mês passado, Mark Guyer, conselheiro do programa do NIH, chamado Big Data para Conhecimento, diz que a agência acredita que a análise de dados, e não a coleta de dados, era o "gargalo" da pesquisa.

A Enigma capitalizou o equivalente a US$ 30 milhões em exames cerebrais existentes (supondo que cada um custe US$ 1.000), feitos de pessoas com idades variando de nove a 96 anos anos de idade. Ao comparar as imagens ao DNA das pessoas, os pesquisadores da Enigma dizem ter encontrado oito regiões do genoma que influenciam tanto o tamanho total do cérebro, como o volume de suas subestruturas.

Os efeitos mais fortes foram encontrados no putâmen, uma parte do cérebro que influencia a aprendizagem e movimentos e que é notavelmente menor em pessoas com doença de Parkinson e doença de Huntington, diz Thompson. Em uma pessoa com duas das variantes genéticas identificadas, a estrutura poderia ser 2,8 por cento menores, de acordo com a pesquisa.

Apesar do escopo do esforço, o tamanho das estruturas cerebrais não foram associadas com sucesso a qualquer doença psiquiátrica, embora Thompson diga que há indícios que apontam nesse sentido. "Pode não ser tão simples quanto um gene que lhe faça ter um putâmen menor e você ter essas doenças, mas genes afetam o número de células que você tem, e como elas chegam ao lugar certo", diz ele. "É vital para saber como ele é construído".

Para os críticos, o projeto Enigma encara as deficiências dos grandes projetos de biologia orientados pela matemática, que foca nos dados que são mais fáceis para colocar em computadores. Evan Charney, um professor associado no Instituto Duke de Ciências do Cérebro e sua escola de política pública, chamou o estudo de "deprimente" por causa de como ele minimizou eventos de vida e influências ambientais, como exercício e estresse, que também afetam a anatomia do cérebro. "Nada disso desempenhou algum papel na análise dos autores", diz ele.

Thompson diz que ele está convencido de que mais dados e novas técnicas matemáticas, acabarão levando a avanços substanciais na ciência do cérebro, como fizeram em outras áreas, como no processamento da fala ou decifrar códigos nazistas da Segunda Guerra Mundial – em cuja homenagem o consórcio é nomeado. Ele diz que até recentemente era "heresia" até mesmo sugerir que variantes genéticas poderiam estar associadas ao que é visto em imagens médicas. "As pessoas diziam que você nunca vai ver os efeitos de genomas pessoais em imagens do cérebro", diz Thompson.

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