Biomedicina

Geneticistas Iniciam Testes de uma Internet para o DNA

Cientistas estão começando a abrir suas bases de dados de DNA online, criando uma rede que pode se mostrar o caminho para a análise genética em nova escala.

  • Segunda-feira, 22 de dezembro de 2014
  • Por Antonio Regalado
  • Tradução por Elisa Matte (Opinno)


Um grupo de geneticistas e programadores que se autodenomina a Aliança Global para Genômica e Saúde (Global Alliance for Genomics and Health) está desenvolvendo protocolos para a troca de informação de DNA através da Internet. Os pesquisadores esperam que seu trabalho possa ser tão importante para a ciência médica quanto o HTTP, protocolo criado por Tim Berners-Lee em 1989, foi para a Web.

Um dos primeiros projetos demonstrados pelo grupo é um motor de busca simples que pesquisa letras de DNA de milhares de genomas humanos armazenados em nove locais, incluindo fazendas de servidores do Google e da Universidade de Leicester, no Reino Unido. De acordo com o grupo, do qual participam atores importantes do Projeto Genoma Humano, o motor de busca é o início de um tipo de Internet do DNA que pode, um dia, conectar milhões de genomas.

As tecnologias que estão sendo desenvolvidas são interfaces de aplicação, ou APIs, que permitem que diferentes bases de dados se comuniquem. Reunir as informações pode acelerar descobertas sobre o que os genes fazem e ajudar os médicos a diagnosticar defeitos congênitos raros encontrando as sequências das crianças com suspeita de mutações genéticas em outras em que a mutação já é conhecida.

O grupo foi criado há dois anos, em uma reunião realizada em Nova York entre 50 cientistas que estavam preocupados que dados do genoma estavam presos em bancos de dados privados, imobilizados por autorizações legais de pacientes, limitada por regras de privacidade ou controlado por pesquisadores ciumentos que queriam promover seu próprio trabalho. Segue o mesmo estilo do World Wide Web Consortium, ou W3C, órgão que supervisiona os padrões para a Web.

"É a criação da linguagem da Internet para a troca de informações genéticas", diz David Haussler, diretor científico do Instituto de genoma na Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, que é um dos líderes do grupo.

O grupo começou a lançar software este ano. Sua esperança - ainda em grande parte não realizada - é de que qualquer pesquisador possa fazer perguntas sobre dados do genoma de propriedade de outros laboratórios, sem se deparar com barreiras técnicas e regras de privacidade.

Os pesquisadores acharam que tinham de agir, pois o decrescente custo de se decodificar um genoma (então cerca de US$ 10.000, agora já perto dos US$ 2.000) estava produzindo uma enxurrada de dados para os quais não estavam preparados. Eles tinham medo de acabar como hospitais norte-americanos, com sistemas eletrônicos que são específicos e incapazes de se comunicar.

A forma como os dados genômico são armazenados está se tornando um problema, porque geneticistas precisam ter acesso a populações cada vez maiores. Eles usam informações de DNA de cerca de 100.000 voluntários para procurar genes relacionados com a esquizofrenia, diabetes e outras doenças comuns. Mas mesmo estas quantidades de dados já não é vista como grande o suficiente para dar origem a uma descoberta. "Você vai precisar de milhões de genomas", diz David Altshuler, vice-diretor do Broad Institute, em Cambridge e presidente da nova organização. E nenhum banco de dados sozinho é tão grande.

A Global Alliance acredita que a resposta é uma rede que abriria as várias bases de dados para pesquisas digitais limitados por outros cientistas. Usando esse conceito, diz Heidi Rehm, um geneticista da Harvard Medical School, o grupo já está tendo sucesso em conectar alguns dos maiores bancos de dados do mundo que contêm informações sobre os genes do câncer de mama BRCA1 e BRCA2, bem como nove bancos de dados atualmente isolados, contendo dados sobre genes que causa doenças raras em crianças.

Em março, o grupo lançou um teste para saber se as organizações científicas estariam dispostas a compartilhar dados. Um produto chamado Beacon permite que o proprietário de um banco de dados o abra para pesquisas limitadas.

"Nós não estamos tentando inventar uma nova tecnologia; só quebrar este paradigma de as pessoas não compartilharem dados", diz Marc Fiume, um estudante de pós-graduação em ciência da computação na Universidade de Toronto, que construiu parte da interface. "Isso permite que você faça a pesquisa sem identificar ninguém nem violar a privacidade do paciente".

Até o momento, 15 bancos de dados são compatíveis com o Beacon, o que Fiume consideram um sucesso razoável. Três são bases de genomas públicos que o Google mantém uma cópia e uma está em uma empresa de software chamada Curoverse em Boston (veja "Google Wants to Store Your Genome").

Haussler diz que um protocolo futuro irá oferecer acesso a cada vez mais dados, mas de forma controlada. Os pesquisadores teriam que se registrar, ou até mesmo assinar acordos legais. "Se ele pedir 'o genoma completo', haveria um contrato para isso", diz ele.

Uma mudança o grupo está forçando é um novo tipo de formulário padrão de consentimento, o documento que estabelece os direitos dos voluntários quando eles entregam seus genes. O novo formulário é mais abrangente do que os existentes hoje permitindo o "acesso controlado" de "pesquisadores ao redor do mundo". Ele garante que nenhum pesquisador vai identificar nenhum participante, embora não haja garantias já que o DNA é algo único como uma impressão digital.

Assim como o W3C, a Global Alliance tem "instituições base" que pagam suas contas. Até o momento, elas são o Broad Institute, o Wellcome Trust Sanger Institute, no Reino Unido e do Instituto de Pesquisa do Câncer de Ontário, de acordo com Altshuler, que se recusou a dizer quanto dinheiro cada um tinha contribuído.

John Wilbanks, diretor de licenças abertas do grupo sem fins lucrativos Sage Bionetworks, está trabalhando com a Global Alliance e também é ex-participante da W3C. Ele diz que a aliança tem uma tarefa mais difícil do que a da W3C. "A Web já existia muito antes do Web Consortium surgir. Essa é a grande diferença", diz ele. "A internet ganhou momentum e o consórcio foi criado para gerenciá-la. Eles não tiveram que criar a Web".

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