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Genoma Editado para Reverter a Síndrome da "Criança na Bolha"

Pesquisadores usaram uma técnica emergente para corrigir o gene causador de um distúrbio fatal do sistema imunológico numa criança.

Susan Young Rojahn 28/05/2014

Um novo tipo de terapia genética que envolve editar, em vez de substituir, genes defeituosos em pessoas doentes, está sendo usada experimentalmente em pacientes. O último relatório mostra como os cientistas podem corrigir um gene quebrado conforme ele se assenta no genoma do paciente. Como a saúde do paciente, um bebê de 4 meses de vida, vai mudar ainda está para ser relatado.

A tecnologia de edição do genoma é considerada uma nova ferramenta promissora para curar doenças. Durante décadas, a terapia genética fez com que um vírus proporcionasse uma cópia funcional de um gene que esta disfuncional num paciente. A cópia disfuncional permanece e a versão terapêutica normalmente continua separada do resto do genoma.

A tecnologia tem desvantagens. Primeiro, por estar fora do genoma, a atividade do gene terapêutico não é regulada apropriadamente. Em alguns casos, a cópia terapêutica é entregue por um retrovírus que joga o novo gene para baixo aleatoriamente perto do genoma de pacientes, que corre o risco de desregular outro gene, potencialmente podendo o transformar em células cancerígenas. Em segundo lugar, algumas doenças, como a doença de Huntington, não podem ser tratadas desta maneira porque a cópia quebrada do gene causa danos. Para tratar estes tipos de condições, a cópia original do gene deve ser corrigida. Usando edição de genoma para consertar genes poderia se contornar essas questões (veja: "Genome Surgery").

No novo estudo, publicado dia 28 de maio na revista Nature, os pesquisadores em Milão tratam uma condição conhecida como Síndrome de Imunodeficiência Combinada Severa, ou SCID (esta condição é muitas vezes referida como a "doença da criança na bolha" porque as crianças atingidas devem viver em ambientes protegidos, porque o risco de morte por doença infecciosa é extremamente provável). Crianças com essa condição genética foram tratadas com o método de terapia genética aditiva no passado, e alguns sofreram doenças como leucemia de efeito colateral (veja: "The Glimmering Promise of Gene Therapy"). No novo relatório, os pesquisadores descrevem o tratamento de uma única criança com uma nuclease de dedo de zinco projetada para reparar uma cópia defeituosa de um gene importante do sistema imunológico.

O relatório não olha para os efeitos na saúde da criança em longo prazo. Mas a equipe mostra que a edição do genoma reconstitui uma cópia funcional do gene do sistema imunológico de uma pequena fracção das células da medula óssea (que dão origem a células do sistema imunológico). "Este trabalho é, sem dúvida, um passo para a utilização da reparação de gene para a terapia genética", escreve o imunologista Alain Fischer em um artigo acompanhado também publicado na Nature. Fischer levou os primeiros testes de sucesso da terapia genética para pacientes com SCID.

Em março, pesquisadores relataram um exemplo ainda mais dramático de reparação de genes. Os cientistas usaram dedos de zinco para projetar as células no sistema imunológico de pacientes com HIV para resistir ao vírus (veja: "Can Gene Therapy Cure HIV?"). Em alguns pacientes, a quantidade de vírus no sangue diminuiu e em um paciente, o vírus já não podia ser encontrado.

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